В Хакасии стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга, согласно которой младенцев тестируют на 36 наследственных заболеваний, сообщила пресс-служба Минздрава РХ.
До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
С 2023 года список заболеваний расширился. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Кирилловна Тогочакова объяснила, что цель проекта – снижение младенческой смертности.
«Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины (заболевания) не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете», – приводит пресс-служба Минздрава Хакасии слова Ольги Тогочаковой.
Тестируют по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки.
Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.
Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.
